转氨酶、肌酸激酶数值高到“爆表”，两年辗转求医却始终查不出原因。直到在中山三院肇庆医院门诊，患者无意提了一句“家里人也有类似情况”，医生立刻警觉，顺着这条线索深挖配资服务网，最终揪出了一种罕见病——辅酶Q10缺乏症。这不是“疑难杂症”的终点，而是精准诊疗的起点。
病例分享
迷雾重重：花样年华遭遇“肌酶风暴”
22岁的小董，正是活力满满的年纪。两年前的一场入职体检，却让她的生活按下了暂停键。
检查单上， 转氨酶（AST、ALT）异常升高，肌酸激酶（CK）更是直接“爆表”——飙升至正常值的50多倍，高得让人心慌。随之而来的，还有全身乏力、活动后心悸、胸闷气促，甚至恶心呕吐等症状。
两年来，她辗转多家医院，经历了无数次检查：病毒性肝炎阴性、自身免疫抗体有阳性但又不典型、肌炎抗体谱阴性……诊断一度徘徊在“肌病（感染？遗传？）”之间，病因始终成谜。
一句“家里人也有”，让医生敏锐“破局”
2026年初，小董来到中山三院肇庆医院风湿科门诊。问诊时，她随口提到： “家里人也有类似的症状。”
这句话，像一道闪电划过黑夜—— 家族史，往往是遗传性疾病最重要的线索。接诊医生敏锐意识到： 这不是普通的炎症性肌病，很可能指向遗传性代谢性肌病。
两院联动：从分院区到院本部，一条“绿色通道”精准出击
方向锁定，迅速行动，肇庆医院风湿科团队立刻启动与院本部的联动机制：
肌肉活检：肇庆团队完成术前准备，通过 一体化病理协作平台，由院本部对标本开展专业分析，病理结果明确提示： 线粒体肌病，可见“破碎红纤维”等特征性改变；
肌肉活检：肇庆团队完成术前准备，通过 一体化病理协作平台，由院本部对标本开展专业分析，病理结果明确提示： 线粒体肌病，可见“破碎红纤维”等特征性改变；
（患者肌肉切片染色）
基因检测：依托精准医学检测平台，全外显子组基因测序 锁定COQ8A基因复合杂合变异。
基因检测：依托精准医学检测平台，全外显子组基因测序 锁定COQ8A基因复合杂合变异。
从门诊捕捉到关键线索，到最终检测锁定病因，整个过程顺畅高效。这正是 中山三院同质化垂直管理的真实写照—— 技术标准统一、诊疗流程统一、资源调配统一，让患者在“家门口”也能享受到和广州院本部同等的精准诊疗。
真相大白：竟是罕见病“辅酶Q10缺乏症”
基因检测结果显示，小董被确诊为 原发性辅酶Q10缺乏症4型， 一种常染色体隐性遗传的线粒体疾病。
通俗地说， 辅酶Q10是人体细胞的“能量开关”，一旦缺乏， 肌肉、心脏、肝脏这些“高能耗”器官就会“罢工”。小董的肌酶升高、运动不耐受、肌无力等症状，全都对上了。
更重要的是，这是一种可治疗的遗传代谢病。确诊后，风湿科团队立即为小董启动辅酶Q10补充治疗，并制定长期随访管理方案。两年来的困扰，终于在这里画上了句号。
技术科普
肌肉活检+基因检测，破解肌病难题的“黄金组合”
很多人看到“肌酶升高”会紧张，其实它的原因很多，从 剧烈运动、药物作用，到炎症性肌病（如皮肌炎）、代谢性疾病（如糖原贮积病、线粒体病）、遗传性肌病，都可能是“元凶”。
肌肉活检： 能直接观察肌肉微观结构。小董病理报告中的“破碎红纤维”，正是线粒体肌病的标志性改变；
基因检测：是锁定病因的“金标准”。 一次全外显子组测序，就能分析两万多个基因，精准找到致病突变。对于遗传性肌病，基因检测不仅 能明确诊断，还能 指导治疗、评估遗传风险。
肌肉活检： 能直接观察肌肉微观结构。小董病理报告中的“破碎红纤维”，正是线粒体肌病的标志性改变；
基因检测：是锁定病因的“金标准”。 一次全外显子组测序，就能分析两万多个基因，精准找到致病突变。对于遗传性肌病，基因检测不仅 能明确诊断，还能 指导治疗、评估遗传风险。
中山三院肇庆医院由中山三院垂直延伸管理，全面平移院本部的技术标准、管理规范和专家资源。让患者少奔波，让诊疗更精准——这是中山三院肇庆医院始终坚守的承诺。如果您或家人正面临不明原因的肌酶升高、肌无力、肌肉萎缩等问题，请及时来医院咨询专业医生。
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